पॉइंट म्यूटेशन (बिंदु उत्परिवर्तन) का एक उत्क | vedclass

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Question

(D) पॉइंट म्यूटेशन $DNA$ के एक एकल बेस पेयर में होने वाला परिवर्तन है। सिकल सेल एनीमिया पॉइंट म्यूटेशन का एक क्लासिक उदाहरण है,जिसमें $\beta$-ग्लोबिन

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सिकल सेल एनीमिया

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(D) पॉइंट म्यूटेशन $DNA$ के एक एकल बेस पेयर में होने वाला परिवर्तन है। सिकल सेल एनीमिया पॉइंट म्यूटेशन का एक क्लासिक उदाहरण है,जिसमें $\beta$-ग्लोबिन जीन में एक बेस पेयर का प्रतिस्थापन होता है। विशेष रूप से,$GAG$ कोडोन $GUG$ द्वारा प्रतिस्थापित हो जाता है,जिसके परिणामस्वरूप हीमोग्लोबिन की $\beta$-ग्लोबिन श्रृंखला की छठी स्थिति पर ग्लूटामिक एसिड के स्थान पर वैलीन आ जाता है। यह परिवर्तन हीमोग्लोबिन अणु की संरचना को बदल देता है,जिससे कम ऑक्सीजन की स्थिति में लाल रक्त कोशिकाएं हँसिया (sickle) के आकार की हो जाती हैं।

पॉइंट म्यूटेशन (बिंदु उत्परिवर्तन) का एक उत्कृष्ट उदाहरण किस रोग में देखने को मिलता है?

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