सिकल-सेल एनीमिया A उत्परिवर्तन के कारण होता ह | vedclass

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Question

(A) सिकल-सेल एनीमिया पॉइंट म्यूटेशन (बिंदु उत्परिवर्तन) का एक उत्कृष्ट उदाहरण है।यह हीमोग्लोबिन की $\beta$-ग्लोबिन श्रृंखला के लिए कोड करने वाले जीन म

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$A-$पॉइंट; $B-\beta$-श्रृंखला

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(A) सिकल-सेल एनीमिया पॉइंट म्यूटेशन (बिंदु उत्परिवर्तन) का एक उत्कृष्ट उदाहरण है।यह हीमोग्लोबिन की $\beta$-ग्लोबिन श्रृंखला के लिए कोड करने वाले जीन में एक एकल बेस पेयर के प्रतिस्थापन के कारण होता है।विशेष रूप से, $GAG$ कोडोन को $GUG$ द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है, जिसके परिणामस्वरूप $\beta$-ग्लोबिन श्रृंखला की छठी स्थिति पर ग्लूटामिक एसिड के स्थान पर वैलीन अमीनो एसिड आ जाता है।इसलिए, $A$ पॉइंट म्यूटेशन है और $B$ $\beta$-श्रृंखला है।

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