सिकल सेल एनीमिया किसके कारण होता है?

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Question

(C) सिकल सेल एनीमिया एक अलिंगसूत्री अप्रभावी आनुवंशिक विकार है जो हीमोग्लोबिन अणु के $\beta$-ग्लोबिन जीन में बिंदु उत्परिवर्तन (point mutation) के कार

Vedclass · Accepted Answer

हीमोग्लोबिन संश्लेषण की आनुवंशिक त्रुटि

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(C) सिकल सेल एनीमिया एक अलिंगसूत्री अप्रभावी आनुवंशिक विकार है जो हीमोग्लोबिन अणु के $\beta$-ग्लोबिन जीन में बिंदु उत्परिवर्तन (point mutation) के कारण होता है।यह उत्परिवर्तन $\beta$-ग्लोबिन श्रृंखला के $6^{th}$ स्थान पर ग्लूटामिक एसिड को वैलीन द्वारा प्रतिस्थापित कर देता है।परिणामस्वरूप,कम ऑक्सीजन तनाव की स्थिति में हीमोग्लोबिन अणु का बहुलकीकरण (polymerisation) हो जाता है,जिससे लाल रक्त कोशिकाएं अपने द्वि-अवतल डिस्क आकार को बदलकर लंबी सिकल (हंसिया) जैसी संरचनाओं में परिवर्तित हो जाती हैं।

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