सिकल-सेल एनीमिया की खराबी हीमोग्लोबिन अणु की | vedclass

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Question

(A) सिकल-सेल एनीमिया एक बिंदु उत्परिवर्तन (point mutation) है जो हीमोग्लोबिन की $\beta$-ग्लोबिन श्रृंखला के लिए कोडिंग करने वाले जीन में एक न्यूक्लियो

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प्रतिस्थापन (Substitution),$\beta$

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(A) सिकल-सेल एनीमिया एक बिंदु उत्परिवर्तन (point mutation) है जो हीमोग्लोबिन की $\beta$-ग्लोबिन श्रृंखला के लिए कोडिंग करने वाले जीन में एक न्यूक्लियोटाइड बेस के प्रतिस्थापन के कारण होता है।विशेष रूप से,$\beta$-ग्लोबिन श्रृंखला के $6^{th}$ स्थान पर,कोडोन $GAG$ को $GUG$ द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है।इसके परिणामस्वरूप प्रोटीन अनुक्रम में ग्लूटामिक एसिड के स्थान पर वैलिन आ जाता है।यह परिवर्तन एक ट्रांसवर्जन उत्परिवर्तन का परिणाम है जहाँ $DNA$ अनुक्रम में न्यूक्लियोटाइड $A$ (एडेनिन) को $T$ (थाइमिन) द्वारा बदल दिया जाता है,जिससे mRNA कोडोन $GAG$ से बदलकर $GUG$ हो जाता है।

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